В Алтайском крае живут три человека с очень редким диагнозом «гипофосфатазия»

Редкие болезни - это генетические патологии, которые сложно лечатся. 18-летняя Маргарита Воронцова – будущий товаровед.

Редкие болезни - это генетические патологии, которые сложно лечатся.

18-летняя Маргарита Воронцова – будущий товаровед. Учится в колледже и планирует работать по профессии.

Ещё в раннем детстве мама Маргариты заметила тревожные симптомы. В два года у девочки начали выпадать зубы. Сначала лечились от рахита. После многочисленных походов по врачам профессор в московской клинике предположил редкий диагноз – гипофосфатазию. При таком заболевании из костей и зубов вымывается кальций, они становятся мягкими, также может быть мышечная слабость.

Лекарство появилось, когда Маргарите уже исполнилось 10. Благодаря уколам, проявлений болезни почти нет. Диагноз гипофосфатазия также поставили её брату, потому что мама – носитель «поломанного» гена. А всего в крае – трое таких пациентов. Редкие заболевания ещё называют орфанными.

Для Маргариты стоимость терапии – десятки миллионов рублей в год. Сейчас девушка получает лечение через фонд «Круг добра». Но он обеспечивает только детей, а девушке уже 18. В следующем году могут быть сложности с получением дорогих медикаментов, говорит мама. Чтобы обсуждать свои проблемы, редкие люди объединяются в сообщества. Например, в крае действует две организации пациентов с орфанными заболеваниями. Всего же в региональном регистре орфанных пациентов 228 человек, половина из них – дети.

Ольга Будзович

Последние новости

Заключение целевых договоров на обучение по педагогическим специальностям в 2024 году

1 мая 2024 года в силу вступил Федеральный закон от 14 апреля 2023 года № 124-ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «Об образовании в Российской Федерации» (далее – федеральный закон, изменения).

Прогноз возможных чрезвычайных ситуаций на территории Алтайского края на 19.07.2024

(при составлении прогноза использована информация Министерства природных ресурсов и экологии Алтайского края,

22 июля эксперты Роскадастра по Алтайскому краю расскажут об электронных услугах Росреестра

22 июля 2024 года эксперты Роскадастра по Алтайскому краю ответят на вопросы жителей региона об электронных услугах в сфере недвижимости.

Card image

Как они помогают управлять бюджетом и сэкономить

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *