Как в Алтайском крае лечат пациентов с редкими заболеваниями

В Алтайском крае оказывают помощь и поддержку людям с редкими заболевания.

В Алтайском крае оказывают помощь и поддержку людям с редкими заболевания. Однако есть больные, которые не знают о существовании помощи

29 февраля отмечается Международный день редких заболеваний. В Алтайском крае две семьи столкнулись с такой болезнью. В их семьях дети страдают тяжелой генетической патологией – гипофосфатазией или, проще говоря, неравномерным распределением кальция и фосфора в организме.

Региональный представитель Всероссийского общества орфанных заболеваний, Светлана Пищальникова сейчас помогает больным с неизлечимыми заболеваниями. Она сама столкнулась с этой бедой. У её дочери – гипофосфотазия.

"Дочь родилась вполне нормальным ребёнком, но дальше начались, конечно, проблемы. Проявления такие: срыгивания, рахитоподобные проявления. И потом через полгода мы постоянно ходили по больницам", – говорит Светлана.

Диагноз девушке поставили в два года в московском центре детского здоровья. Гипофосфатазия проявляется у человека, если оба его родителя – носители сломанного гена. Маргарита пережила это в детстве: хрупкость костей, головные боли, трудности с дыханием. Лучше стало с началом терапии.

"Когда начали терапию, всё восстановилось. Сейчас единственное, что осталось, это сколиоз третьей степени. Остальное всё хорошо у нас", – отметила.

Сейчас девушка продолжает борьбу за здоровье и учится в колледже.

"Иногда хожу в бассейн и занимаюсь ежедневно ЛФК. Я учусь в промышленно-экономическом колледже на товароведа-эксперта", – говорит дочь Светланы Маргарита Воронцова.

Сейчас она почти восстановила здоровье, но по-прежнему нуждается в постоянной поддержке лечебными препаратами.

"Орфанные заболевания – это хронические не излечимые заболевания, то есть их можно только поддерживать постоянной терапией. Что касается наших гипофизарных нанистов, у которых страдает только рост, они доращиваются до социально-приемлемого роста, и в общем-то терапия практически прекращается", – говорит завотделением эндокринологии для детей Краевого центра охраны материнства и детства Ирина Лютцева.

Теперь семья может столкнуться с другой проблемой: раньше через фонд "Круг добра" они получали лекарственную поддержку, но эта программа действует до достижения больным 19 лет. А дальше – неизвестность.

"Сейчас уже будет происходить форум орфанный. И с чиновниками всё это происходит. Разговоры не один год ведутся. Мы в большой надежде, что что-то придумают, какую-нибудь программу. Очень надеемся", – отмечает Светлана.

Лютцева отметила, что это препараты высокотехнологичные.

"Поэтому они и дорогие. Вот та же фосфотаза-альфа, которой лечат Маргариту, – это фермент, которого не хватает в организме ребёнка, которого нет", – добавила она.

В центре охраны материнства и детства гордятся успехами в помощи людям с другим неизлечимым заболеванием – гипофезарным нанизмом, от которого человек не может набрать нормальный для своего возраста рост.

"Это шприц-ручки. Наши дети лечатся инъекционно: каждый день ставится подкожная инъекция гормона роста", – говорит Лютцева.

Сегодня медики оказывают любую возможную поддержку тем, кто обращается, даже если вылечить человека навсегда невозможно. Однако много тех, кто не знает о существовании помощи и никак не борется с редкой болезнью. Таких людей даже нет в статистике. Чтобы каждый мог воспользоваться своим правом на долгую счастливую жизнь, нужно не только просвещение, но и меры по расширению производства дорогих лекарств, говорят врачи.

Последние новости

Заключение целевых договоров на обучение по педагогическим специальностям в 2024 году

1 мая 2024 года в силу вступил Федеральный закон от 14 апреля 2023 года № 124-ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «Об образовании в Российской Федерации» (далее – федеральный закон, изменения).

Прогноз возможных чрезвычайных ситуаций на территории Алтайского края на 19.07.2024

(при составлении прогноза использована информация Министерства природных ресурсов и экологии Алтайского края,

22 июля эксперты Роскадастра по Алтайскому краю расскажут об электронных услугах Росреестра

22 июля 2024 года эксперты Роскадастра по Алтайскому краю ответят на вопросы жителей региона об электронных услугах в сфере недвижимости.

Card image

Сравнение гофрокартона с другими материалами упаковки по целому ряду параметров

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *