Частое среди редких: эксперт рассказала о диагностике и лечении СМА в Алтайском крае

Сегодня в Алтайском крае проживает 27 детей с диагнозом СМА (спинальная мышечная атрофия). Это пациенты со СМА 1, 2 и 3 типа, то есть выявленными в раннем возрасте. Главный внештатный детский невролог региона Анна Голенко рассказала об особенностях патологии, ее типах и методах лечения.

Что такое СМА?

Спинальная мышечная атрофия – это генетическое заболевание, которое проявляется мышечной атрофией и обусловлено дегенеративными изменениями спинальных мотонейронов и моторных ядер ствола головного мозга.

«СМА – самое частое из редких заболеваний. Заболеваемость – 1 случай на 6-10 тысяч новорожденных, носительство – 1 на 36 человек», - прокомментировала специалист.

Заболевание, по словам врача, вызвано недостатком белка SMN, из-за дефицита которого и происходит атрофия мышц. Ребенок с такой патологией может родиться в семье, если носителями мутации являются оба родителя, или когда оба родителя болеют заболеванием, или когда один из родителей болеет СМА, а другой является носителем гена.

«Если носители оба родителя, то вероятность рождения больного ребенка составляет 25 %. С этой же вероятностью ребенок двух носителей родится абсолютно здоровым. В 50 % случаев он будет носителем СМА, но сам не заболеет», - объяснила Анна Голенко.

Как проявляется заболевание?

У пациентов со спинальной мышечной атрофией наблюдается прогрессирующая мышечная атрофия и слабость, при этом когнитивные функции и интеллект не затронуты. В зависимости от типа заболевания симптомы проявляются в разное время – у кого-то в первые дни жизни, а у кого-то в достаточно взрослом возрасте. Всего существует пять типов СМА.

Тип 0 проявляется внутриутробно. В этом случае движение плода снижено или отсутствует, у него наблюдается выраженная слабость и дыхательная недостаточность. У таких пациентов, по словам специалиста, короткая продолжительность жизни – как правило, меньше месяца.

Симптомы первого типа обнаруживают, как правило, в течение первых недель жизни. У ребенка наблюдается слабый контроль головы, слабость проксимальных отделов конечностей, трудности с дыханием и питанием. Без терапии у пациентов с этим типом продолжительность жизни менее двух лет.

Второй тип в основном дебютирует в возрасте 7-18 месяцев. Он проявляется подергиванием мышц языка, мышц проксимальных отделов конечностей и слабостью жевательных мышц. Ребенок может только сидеть, но не ходить, со временем развиваются деформации позвоночника, контрактуры суставов.

Симптомы третьего типа, как правило, появляются после 18 месяцев нарастающей слабостью нижних конечностей, потерей способности ходить, риском нарушения питания (как сниженной массы тела, так и ожирения) и остеопороза. При этом продолжительность жизни нормальная.

Последний, четвертый, тип возникает в достаточно зрелом возрасте, после 30 лет. Человек может заметить симметричную слабость мышц плеч и бедер, что со временем может привести к потере способности ходить.

Как лечат СМА?

СМА – неизлечимое заболевание. Однако в настоящее время существует патогенетическая терапия, которая меняет течение заболевания, облегчая симптоматику. Генная терапия вводится однократно. Лекарство встраивается в ядра клеток, восполняя отсутствующий ген, что позволяет выработать недостающий белок для мышц.

«Два других препарата требуют регулярного введения пожизненно и также приводят к увеличению синтеза недостающего белка», - пояснила специалист.

По словам Анны Голенко, эффективность препаратов зависит от того, в какой стадии заболевания начато лечение. Лучше, если это сделано в фазу начальных проявлений или в пресимптоматическую стадию, поэтому при первых подозрениях на СМА необходимо обратиться к врачу и пройти генетическое исследование. Существуют программы селективного скрининга на СМА, которые позволяют сделать это бесплатно.

«Все дети нашего региона с таким диагнозом обеспечиваются лекарственными препаратами бесплатно за счет средств фонда «Круг добра». Медикаментозное лечение и немедикаментозная реабилитация этих пациентов проводится в Центре охраны материнства и детства», - добавила Голенко.

Системными проектами всесторонней поддержки людей со СМА в регионах Сибири и Дальнего Востока занимается благотворительный фонд «СМА Сибирь».

«Мы находимся в Новосибирске и занимаемся людьми со СМА (наши подопечные - дети и взрослые), а также с другими тяжелыми нервно-мышечными заболеваниями. Наша команда старается помогать пациентам из отдаленных регионов. Это неслучайно, потому что пациентам, у которых есть трудности с передвижением, сложно добраться до федеральных научных центров (например, в Москве). Поэтому мы оказываем всестороннюю поддержку людям, кто в ней нуждается здесь и сейчас. Для нас особенно важно помочь тем, для кого поездки затруднены или невозможны», - прокомментировала директор Благотворительного Фонда «СМА Сибирь» Татьяна Риппинен.

Как диагностировать СМА максимально рано, чтобы не упустить время?

В настоящее время в России начали обследовать новорожденных на 36 генетических патологий, среди которых и спинальная мышечная атрофия. Неонатальный скрининг в рамках ОМС способен выявить множество патологий, не все из которых дебютируют в первые дни жизни, но лечить которые важно начать задолго до клинических проявлений.

Одну панель с анализами, которые берутся у малыша в роддоме, исследуют в Консультативно-диагностическом центре, другую отправляют в Томск. В лаборатории Томского национального исследовательского медицинского центра РАН образцы крови новорожденных исследуют на генетические заболевания из расширенного списка. Подобная работа проводится всего в 10 клиниках России.

«Исследование в Томске занимает сутки, после чего результаты поступают в Барнаул. О них медики оповещают родителей только малышей, попавших в группу риска. Положительные результаты проходят дополнительные подтверждения биохимическими и молекулярно-генетическими методами. Подтверждающая диагностика проходит также в Томском НИИ медицинской генетики. Такая двухступенчатая система обеспечивает достоверность результата скрининга и, в случае выявления заболевания, позволяет вовремя начать лечение», - сказала Анна Голенко.

Для родителей пациентов, родившихся раньше 2023 года, то есть до внедрения массового скрининга на СМА у новорожденных, важно помнить о симптомах СМА и при первых подозрениях обращаться к врачу.

Фото: Freepik

Материал размещен на коммерческой основе